Ricevimento: Lunedì e Mercoledì dalle 13:00 alle 15:00 previo appuntamento
3208543796
UOC di Pediatria Universitaria, presso Ospedale Pugliese, viale Pio X , 88100, Catanzaro -
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
ESPERIENZE CLINICHE
Didattica: CdS Assistenza Sanitaria - 1 CFU I Anno I Semestre; CdS Assitenza Sanitaria - 0,5 CFU III Anno II Semestre; L/M Medicina - 1 CFU VI Anno II Semestre; L/M Odontoiatria - 0,5 CFU V Anno II Semestre.
Ricerca: 1) Sindromologia con particolare riferimento all’identificazione di variazioni fenotipiche nell’ambito di sindromi malformative e caratterizzazione molecolare di sindromi genetiche rare; 2) Citogenetica molecolare con particolare riferimento alla valutazione di riarrangiamenti cromosomici strutturali ed alla correlazione cariotipo-fenotipo in anomalie cromosomiche peculiari; 3)Malattie metaboliche con particolare interesse nell’ambito della correlazione fenotipo-genotipo della fenilchetonuria e delle malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Malattia di Fabry) e dell’efficacia di programmi di terapia enzimatica sostitutiva anche effettuati in regime domiciliare; 4) Immunologia: studio delle immunodeficienze congenite e degli aspetti immunologici della sindrome di Di George e delle manifestazioni cliniche di altri disordini immunologici tra cui i deficit di IgA.
Dirigente Medico presso UOC di Pediatria, Centro di riferimento regionale per la Diagnosi ed il follow up della Malattia Celiaca, Centro di Pediatria Genetica e Malattie rare, Centro di riferimento per la conferma diagnostica e il follow up di pazienti affetti da Fenilchetonuria ed Ipotiroidismo congenito, punto di riferimento per patologie complesse e croniche del bambino (disturbi della motilità gastrointestinale, malattie infiammatorie intestinali, malattia celiaca, malattie metaboliche ereditarie, malattie sindromiche, immunodeficienze, malattie allergiche, disturbi dello spettro autistico, ritardi mentali sindromici e non, etc). Presso l’UOC sono attivi i seguenti servizi: Day Hospital e ambulatori specialistici di malattie genetico-metaboliche, di endocrinologia, gastroenterologia, allergologia ed immunologia, ed ambulatorio di pediatria generale.