Gruppo di ricerca Prof. Roberto Miniero

Tecnologie disponibili

Dosaggi attività enzimatiche lisosomiali;

Dosaggio quantitativo e qualitativo GAGs urinari;

Dosaggio quantitativo aminoacidi plasmatici e urinari;

Estrazione DNA da mucosa buccale o da spot;

Citogenetica molecolare ;

Colture cellulari;

Analisi di sequenza;

Espressione di mutazioni

 

Componenti gruppo di ricerca

D. Concolino

L. Pensabene

S. Sestito

R. Aba

M.T. Moricca

G. Bonapace

 

Progetti di ricerca finanziati

Diagnosi biochimica e molecolare malattia di Fabry: correlazioni genotipo-fenotipo;

Screening MPS nel sud Italia: messa a punto del modello operativo e tecnico;

Valutazione dell’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva in pazienti pediatrici affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (Sindrome di Hunter);

Protocollo AIFA;

Sperimentazione del modello di rete assistenziale per la presa in carico di soggetti con malattia rara in ambito pediatrico proposto dalla SIMGePed nel territorio regionale, Regione Calabria;

Organizzazione percorsi assistenziali per alcune malattie rare in età pediatrica , Regione Calabria;

Numero di lavori pubblicati negli ultimi 5 anni:

57

 

Impact Factor totale:

980

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